Bé gái mắc hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp

Thứ Sáu, ngày 11/04/2014, 16:26

Một bé gái người Anh mắc phải hội chứng rối loạn di truyền khiến em có nguy cơ bị mù, điếc, suy thận, tim cũng như nhiều bệnh khác.

Bé Millie Hough, 7 tuổi, đang chống chọi với hội chứng Alstrom, căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới gây tác động đến mọi bộ phận trong cơ thể.

Bé gái mắc hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp - 1

Bé Millie Hough mắc hội chứng rối loạn di truyền khiến em có nguy cơ bị mù, điếc, suy thận, tim cũng như nhiều bệnh khác.

Bé Millie, sống tại St Agnes, hạt Cornwall là một trong 60 người mắc phải hội chứng rối loạn di truyền tại Anh và 266 người khác trên toàn thế giới. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc phải căn bệnh này chỉ là 1/1 triệu người.

Mặc dù Millie vẫn đi học 4 ngày/tuần như bao bạn khác nhưng cha mẹ Millie cho biết em không thể tránh khỏi việc cấy ghép nội tạng trong tương lai.

Cô Michelle và chồng tên Ben lần đầu tiên phát hiện những điều bất thường khi thấy bé Millie nhạy cảm với ánh sáng một cách kỳ lạ. Sau khi tìm đến bác sĩ, vợ chồng cô Michelle mới biết con gái mắc phải rối loạn di truyền từ cha và mẹ, những người mang gien lỗi nhưng không bị ảnh hưởng.

Mẹ bé Millie, 41 tuổi, chia sẻ: “Hội chứng Alstrom ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan trong cơ thể. Tôi thật sự bị sốc khi biết được thông tin và sự phát triển của căn bệnh. Tôi đã nghĩ thật sự khủng khiếp nếu Millie không thể nhìn thấy gì nhưng bây giờ điều đe dọa đến tính mạng con bé đáng sợ hơn là suy tim.

Người mắc bệnh sẽ sớm xuất hiện các triệu chứng như béo phì, mù, điếc, sợ ánh sáng. Ngoài ra, người bệnh còn có nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường tuýp 2, rối loạn chức năng gan, thận, ảnh hưởng đến bang quang, ruột, tim. Mẹ bé Millie cho hay nếu tình hình sức khỏe diễn biến xấu có thể em sẽ phải cấy ghép tim cũng như các bộ phận khác để kéo dài sự sống.

Theo Hoàng Trung (Người lao động/Daily Mail)
 Đốt nạng  sau 6 năm tưởng vĩnh viễn tàn phế Bị ngã từ trên mái nhà xuống đất, ông Tuấn gãy rời cổ xương đùi. Suốt 6 năm qua, ông chịu đựng những cơn đau hành hạ...
22/11/2017 16:00
Viêm đường hô hấp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Chăm sóc trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là một công việc không hề dễ dàng khi chỉ một chút thay đổi về thời tiết cũng có thể...
22/11/2017 16:00
Viêm gan b Người viêm gan B nên ăn gì và tránh ăn gì? Người mắc bệnh viêm gan B thường chán ăn, rối loạn tiêu hóa, khó tiêu vì vậy làm sao để tuy ăn ít nhưng vẫn đảm bảo...
22/11/2017 16:00
4 trẻ tử vong tại bệnh viện sản nhi Bắc Ninh Vụ 4 trẻ tử vong: Thêm nhiều trẻ phải theo dõi chức năng sống từng giờ Đến thời điểm này đã có 19 bệnh nhi được chuyển từ BV Sản Nhi Bắc Ninh lên tuyến trên theo dõi đặc biệt.
22/11/2017 15:30
Tại sao nên uống trà khổ qua rừng Mudaru mỗi ngày? Trải qua nhiều năm nghiên cứu, trồng và thử nghiệm công dụng của khổ qua rừng, cho đến nay, Trà khổ qua rừng MUDARU...
22/11/2017 14:52
Sống khỏe Nằm ngủ đúng cách giảm 50% nguy cơ hư thai Nghiên cứu mới của Anh cho thấy chỉ cần lưu ý cách nằm khi bắt đầu giấc ngủ cũng giúp thai phụ giảm nguy cơ hư thai...
22/11/2017 11:30
Tin nóng Đã nhận dạng được thi thể phi công Việt tử nạn ở Anh Hiện công tác nhận dạng nạn nhân sau vụ tai nạn 2 máy bay huấn luyện đâm nhau ở Anh đã hoàn tất nhưng các cơ quan có...
22/11/2017 18:35
Tin nóng Đề xuất giáo viên hưởng mức lương cao nhất, miễn học phí THCS Lương giáo viên được xếp cao nhất; học sinh THCS được miễn học phí; một chương trình, nhiều sách giáo khoa... là thay...
22/11/2017 17:41
Hà Giang Tộc người có khả năng học ngôn ngữ siêu nhanh ở Hà Giang Người Xuồng có khả năng học ngôn ngữ của dân tộc khác rất nhanh. Họ chỉ cần nghe qua thôi là có thể giao tiếp được.
22/11/2017 16:00
An toàn giao thông Bị xe tải kéo lê, người đàn ông tử nạn trên đường đi làm Người đàn ông điều khiển xe máy tới vòng xuyến ngã tư Văn Giang (Hưng Yên) bất ngờ va chạm mạnh với xe tải và gặp...
22/11/2017 15:54
Tin ngắn Cụ ông trả lại hàng ngàn USD cho người đánh rơi Mặc dù hoàn cảnh còn nhiều khó khăn nhưng khi nhặt được số tiền lớn thì cụ Hên đến trình báo công an để tìm trả lại...
22/11/2017 15:15
Tin ngắn Kỳ lạ dân đua nhau treo rác bẩn lên tàu đang chạy Nhiều người xem bất bình trước hành động nhiều người dân đeo các bao tải rác lên đoàn tàu ở Hương Khê, Hà Tĩnh.
22/11/2017 14:59
   
  • Các chuyên mục khác