Lạ lùng bé 1 tuổi khóc như tiếng mèo kêu

Thứ Năm, ngày 22/09/2016, 07:41
Sự kiện: Thời sự

Từ khi mới chào đời, bé trai N.V.M (ở Giao Thuỷ, Nam Định) đã "sở hữu" giọng như tiếng mèo kêu.

Chào đời tháng 9/2015, bé V.M chỉ nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Nghĩ con sinh nhẹ cân, nên khi nghe tiếng khóc, tiếng kêu của con vừa yếu ớt, chị Phạm T.Mai (31 tuổi) vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.

10 ngày sau chào đời, chị Mai cho con vào khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương và được xét nghiệm máu thì phát hiện bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5.

Sau đó, chị cho con vào khám ở Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam- Cu Ba) vì con bị sứt môi, cuối cùng chị được biết, con chị mắc chứng bệnh rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn hiếm ở trên thế giới.

Lạ lùng bé 1 tuổi khóc như tiếng mèo kêu - 1

Bé V.M đang điều trị tại khoa Phẫu thuật, tạo hình hàm mặt, bệnh viện Việt Nam Cu Ba. Ảnh: Võ Thu

Chị Mai cho biết, khi mang thai trong 3 tháng đầu, chị bị cúm nặng. Tới tháng thứ 5 thai kỳ, đi siêu âm chị được biết con mình bị hở hàm ếch. Bác sĩ có khuyên chị nên chọc ối để chẩn đoán các bệnh về nhiễm sắc thể nhưng vì nhiều lý do, chị đã từ chối. Đến nay, dù bé đã hơn 1 tuổi nhưng nặng chỉ 6kg, tương đương cân nặng của một em bé 3 tháng. Bé cũng bị còi xương. Thân thể yếu ớt. Bé đã mọc 3 răng, và uống sữa ngoài.

Theo BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa, em bé bị mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 nên khi nói, khóc, kêu, âm thanh phát ra đều như tiếng mèo kêu với âm vực rất cao, tiếng the thé. Y văn thế giới gọi đây là hội chứng criduchat (hội chứng mèo kêu).

Hội chứng này được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963 với tỷ lệ 1/50.000, gặp ở nữ nhiều hơn nam. Ở Việt Nam chưa ghi nhận trường hợp tương tự, duy có một tạp chí Y dược Tp HCM năm 2006 có đề cập đến hội chứng này. Đứa trẻ rất khó phát âm, biến dạng họng hầu, dây thanh âm, phát âm với âm vực cao. Theo y văn, những trường hợp này 2-6 tuổi mới biết đi.

Lạ lùng bé 1 tuổi khóc như tiếng mèo kêu - 2

Theo BS Thái, việc phát hiện hội chứng này rất khó khăn, vấn đề điều trị cũng rất ít thông tin. Trên thế giới, chủ yếu bé sẽ được điều trị vật lý trị liệu, ngữ âm, dạy điều chỉnh giọng nói từ khoảng 2-6 tuổi. Ở một số trường hợp, trẻ có thể khôi phục giọng nói như bình thường, hạ thấp âm vực không còn như tiếng mèo kêu, với điều kiện phải được can thiệp, trị liệu ngữ âm.

Khi mắc hội chứng này, bé có những biểu hiện chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần, trí tuệ. Về ngoại hình, bé bị đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm, thân thể yếu ớt, mặt tròn...

Theo BS Thái, hội chứng do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, không được đề cập có di truyền. Vấn đề sứt môi, hở hàm ếch không liên quan đến hội chứng mèo kêu. Với bé M, trước mắt bé sẽ được phẫu thuật hàm, môi. Sau đó được can thiệp phẫu thuật tạo cung răng vào lúc 8 tuổi.

BS Thái cũng cho biết, việc chăm sóc cũng chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.

Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ. Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.

Tên nhân vật được thay đổi

Theo Võ Thu (Gia đình & Xã hội)

Tin cùng sự kiện Thời sự

U23 Việt Nam dự VCK U23 châu Á Thanh niên đầu trần phóng bạt mạng trên đường ăn mừng chiến thắng Rất nhiều nhóm thanh niên mang theo cờ tổ quốc phóng xe máy bạt mạng trên đường phố Thủ đô trong đêm 20/1 để ăn mừng...
21/01/2018 00:20
U23 Việt Nam dự VCK U23 châu Á Fan bóng đá Úc khen  " U23 Việt Nam đá quá hay! " Một fan bóng đá người Úc đánh giá Việt Nam đã có một trận đấu quá hay trước U23 Iraq.
21/01/2018 00:10
U23 Việt Nam dự VCK U23 châu Á Thủ tướng gửi thư chúc mừng chiến thắng lịch sử của U23 Việt Nam “Đây là niềm tự hào lớn lao của thể thao Việt Nam nói chung và bóng đá Việt Nam nói riêng”, trích thư chúc mừng của...
20/01/2018 23:01
U23 Việt Nam dự VCK U23 châu Á Người hâm mộ tin U23 Việt Nam sẽ đánh bại U23 Qatar trong trận bán kết Tối 20/1, sau khi U23 Việt Nam giành chiến thắng lịch sử trước U23 Iraq tại vòng chung kết U23 châu Á, nhiều người...
20/01/2018 22:56
U23 Việt Nam dự VCK U23 châu Á 1001 kiểu ăn mừng kì tích chưa từng có trong lịch sử bóng đá Việt Nam Sau khi tiếng còi kết thúc trận đấu U23 Việt Nam - U23 Iraq vang lên, rất đông cổ động viên đổ xuống đường để ăn...
20/01/2018 22:38
U23 Việt Nam dự VCK U23 châu Á U23 Việt Nam tạo nên  cơn địa chấn , người hâm mộ đổ ra đường ăn mừng không ngớt U23 Việt Nam đã tạo nên cơn địa chấn lịch sử tại vòng chung kết U23 châu Á khi đánh bại U23 Iraq sau loạt đá luân...
20/01/2018 21:49
Phụ nữ Ấn Độ và nỗi ám ảnh về bạo hành, hiếp dâm Nỗi đau chất chồng sau thảm án bé gái 11 tháng tuổi bị xâm hại Một em bé 11 tháng tuổi đã bị bắt cóc ngay trong đêm. Hơn 2 tiếng sau, người ta tìm được bé trong tình trạng khiến...
21/01/2018 04:00
Tin pháp luật Quán bar  chui  bị kiểm tra, dân chơi nháo nhào tháo chạy Ập vào quán bar “chui” ở trung tâm Sài Gòn, cảnh sát phát hiện nhiều nam nữ đang lắc lư trong tiếng nhạc chát chúa.
20/01/2018 20:00
Tin pháp luật Bi kịch phía sau vụ chồng sát hại vợ lúc nửa đêm Ghen tuông mù quáng, nửa đêm, Đinh Văn Huệ dựng vợ dậy cãi nhau. Trong lúc không làm chủ được hành vi, người đàn ông...
20/01/2018 19:00
Tin pháp luật Công an nói gì về thông tin  " vợ giết chồng "  ở Hải Dương gây xôn xao? Lãnh đạo Công an địa phương đã thông tin về vụ việc một người đàn ông trú trên địa bàn chết bất thường.
20/01/2018 17:55
Tin pháp luật Tạm giữ hàng chục  " quý bà "  trong ổ bạc núp bóng đám giỗ Bên ngoài căn nhà tổ chức lễ cúng chạp nhưng bên trong nhà là một sòng bạc quy mô của hàng chục quý bà.
20/01/2018 15:00
Tin pháp luật Kinh hãi tài xế xe tải phê ma túy đánh võng trên đường Thấy chiếc xe chạy loạng choạng, các chiến sĩ CSGT liền ra tín hiệu dừng để kiểm tra và phát hiện tài xế này đang...
20/01/2018 14:52
   
  • Các chuyên mục khác